我們是誰?我們從哪里來?

這不僅是個哲學問題，也是個科學問題。

5月15日，《科學》在線發表了一項關于華夏族群探源的突破性研究成果。我國科學家利用古DNA技術開啟了一趟尋根之旅，歷經八年艱辛探索，逐步揭開東亞尤其是中國史前人群南北格局、遷徙擴散及遺傳混合的歷史面紗。

近年來，與東亞毗鄰的東南亞、西伯利亞等地的古代人類遺傳演化研究已取得很多成果。但迄今為止，我們仍然對東亞，尤其是中國南北方的史前人類基因組相關信息知之甚少。

為解決這一問題，中科院古脊椎動物與古人類研究所等單位的研究人員，共同開發了古DNA技術，成功捕獲測序中國北方山東、內蒙古及南方福建、亮島和鎖港等地11個遺址25個9500-4200年前的個體和1個300年前個體的基因組。

圖1 中科院古脊椎所古DNA超凈室(供圖/ 中國科學院古脊椎動物與古人類研究所 徐欣)

“這些基因組信息為大時空框架下研究東亞古人群，尤其是現代人的遷徙與演化歷史提供了重要的遺傳學證據，這也是首次針對中國南北方人群開展的時間跨度最大的系統性古基因組研究。”論文通訊作者、中科院古脊椎所研究員付巧妹說。

通過探究這些人群的基因組，研究人員發現，至少從9500年前起，沿著黃河流域直到西伯利亞東部草原的人群都攜有一種以新石器時代山東個體為代表的古北方人群成分;同時，至少從8400年前起，中國大陸沿海及臺灣海峽島嶼人群就攜有一種以新石器時代福建及其毗鄰島嶼個體為代表的古南方人群成分。更重要的是這兩種成分截然不同。

然而，隨著時間的推移，東亞大陸南北方人群之間的這種差異性和分化程度逐漸縮小，至少在8300年前，南北人群融合與文化交流的進程就已開始，4800年前融合趨勢強化，至今仍在延續。

圖2中國山東扁扁洞一具約9500年前個體的顳骨(供圖/ 中國科學院古脊椎動物與古人類研究所 高偉)

研究還觀察到，現今的東亞人群，不管是來自北方還是南方，都同時混合有古北方人群成分(以黃河沿岸的山東人群為代表)和古南方人群成分(以福建與臺灣海峽島嶼人群為代表)，但古北方人群成分影響更為廣泛。

在中國，南北方人群雖早在9500年前已分化，但南、北方同期人群的演化基本是連續的，沒有受到明顯的外來人群的影響，遷徙互動主要發生在東亞區域內各人群間。

與此同時，研究確認了現今主要生活在臺灣島及太平洋島嶼等地的南島語系人群起源于中國南方的福建及其毗鄰地區，且首次明確將時間追溯到8400年前。“這是第一次通過古基因組數據明確中國8000多年前的古南方相關人群是南島語系人群的祖先來源。”付巧妹強調。

頭骨形態學曾提出有關東亞與東南亞祖先人群的“兩層假說”，即“第一層”狩獵采集人群和“第二層”農業人群。該假說認為，古南方人群屬于“第一層”人群。

然而，付巧妹團隊通過此次古DNA研究發現，此前因為頭骨特征被歸入“第一層”的以福建與臺灣海峽島嶼人群為代表的古南方人群，實質上并沒有明顯屬于“第一層”人群的遺傳信息，反而與現今東亞人群、南島語系人群有著直接而延續的遺傳關系。

雖然這項研究從遺傳學角度揭開了有關中國南北方史前人群格局及遷移與混合這一重大學術問題上的若干謎團，但是談起研究樣本的獲取，付巧妹感慨頗多。

事實上，我國南方炎熱潮濕的氣候環境，非常不利于化石的保存。因而南方的樣本材料不僅稀少，而且微生物DNA含量很高，其中的人類古DNA含量很低甚至沒有。“原本要從年代久遠的人類骨骼遺骸中提取到內源DNA已是不易，而南方樣本更是讓相關實驗和研究難上加難。”付巧妹說，因為古DNA樣品難以獲得而吃“閉門羹”的情況時有發生。

圖3福建奇和洞約8400年前的2號個體頭骨(供圖/ 平潭國際南島語族研究院 范雪春)

近四年，付巧妹團隊一直專注于南方樣本的采集和古DNA實驗，與我國南方多家博物館及考古機構聯絡深度合作，深入南方30多個遺址采集257例古代人類樣本。“在這一過程中，我們常常遇到樣本完全不含古DNA或是保存條件太差而無法提取的情況。”付巧妹說。

盡管如此，他們并沒有放棄，而是不斷摸索更有效獲取古DNA，尤其是核基因組的實驗方法。比如，他們開發的古DNA捕獲技術，曾經從樣品成功捕獲含量僅占0.03%的人類核DNA。基于這些方法，研究團隊成功獲取南方福建及臺灣海峽島嶼5個遺址18個距今8,400-4,200年的人類基因組數據，填補東亞南方大陸核基因組空白區域。審稿專家對此高度評價道，“研究提供了非常珍貴的基因組數據，其代表的時間和區域是前所未有而又必不可少的。”

在付巧妹看來，這些創新的古DNA關鍵技術極大擴展了可用于古DNA研究的樣本范圍，將有力推動人類學、進化遺傳學與群體遺傳學等相關學科的發展。(記者 陸成寬)