“給大家報(bào)喜了，喜得男寶一枚，大家加油哦！”“這是我家小公主，漂亮吧。”在同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科“同舟共濟(jì)”醫(yī)患微信群里，不時(shí)會(huì)有病友分享自己初為父母的喜悅。他們都是卡爾曼綜合征患者，這是一種影響生育能力的罕見(jiàn)病，小王（化名）就是其中的一員，幸運(yùn)的是經(jīng)過(guò)治療，去年12月，小王當(dāng)上了爸爸。

被“冷凍”的青春期

小王在16歲的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)自己與別的男同學(xué)不一樣，沒(méi)有喉結(jié)，腋毛、陰毛也未曾出現(xiàn)過(guò)。更讓小王自卑的是，他的生殖發(fā)育一直停留在嬰幼兒階段，陰莖呈幼稚狀態(tài)。

“孩子完全沒(méi)有青春期的發(fā)育，到底是哪兒出了問(wèn)題？”著急的父母帶小王到同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科就診。

醫(yī)生問(wèn)小王能不能聞到氣味（如香味或臭味）。小王回答，從小到大他就沒(méi)聞到過(guò)任何氣味，不論是芳香四溢還是酸臭撲鼻他都無(wú)法感知。

父母驚愕的表情表明他們一直不知道兒子的這個(gè)情況。再進(jìn)一步通過(guò)性激素檢查、染色體核型分析、垂體磁共振等檢查，醫(yī)生確診小王患上了卡爾曼綜合征。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)男科學(xué)分會(huì)副主任委員、同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科劉繼紅教授介紹，卡爾曼綜合征是一種先天遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，發(fā)病率約為三萬(wàn)分之一至萬(wàn)分之一。主要病因是基因變異導(dǎo)致了胚胎發(fā)育時(shí)期下丘腦垂體性腺軸異常，患者的下丘腦不能產(chǎn)生足夠的促性腺激素釋放激素，最終導(dǎo)致性腺功能減退，青春發(fā)育障礙，性功能障礙和不育。患者的基因變異通常因父母的生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變所致，也可能遺傳于變異基因攜帶者的父母，并可能遺傳給下一代。

考慮到患者非常年輕，劉繼紅教授為小王制定了以促進(jìn)性發(fā)育為主兼顧未來(lái)生育需求的治療方案。即通過(guò)肌肉注射人絨毛膜促性腺激素，促進(jìn)睪丸產(chǎn)生內(nèi)源性睪酮，“推動(dòng)”睪丸生長(zhǎng)，為睪丸精子生成、未來(lái)生育打下基礎(chǔ)；口服小劑量睪酮提高體內(nèi)睪酮水平，使得睪酮水平保持穩(wěn)定，加快性發(fā)育。

卡爾曼綜合征的早期發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)大的難度。劉繼紅解釋，不少患者即使在青春期發(fā)現(xiàn)自己生殖器發(fā)育異常，也羞于向父母開(kāi)口，導(dǎo)致錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)，直至成年結(jié)婚后無(wú)法性生活或不育才來(lái)就診。

專家建議，不管什么年齡，如出現(xiàn)嗅覺(jué)障礙、微小陰莖、隱睪，到了青春發(fā)育年齡仍無(wú)性發(fā)育，或成人后仍然性發(fā)育不全等，應(yīng)及時(shí)到泌尿外科男性專科就診。特別是有家族不孕不育病史，做輔助生殖技術(shù)的同時(shí)，需到泌尿外科男性專科排除卡爾曼綜合征等罕見(jiàn)遺傳病的可能。

結(jié)婚生子不是夢(mèng)

小王是幸運(yùn)的，經(jīng)過(guò)規(guī)范治療，他的發(fā)育有較大改善。

2018年，小王結(jié)婚了，婚后夫妻生活和諧，日子甜蜜。因?yàn)橛猩枨螅⊥跻恢眻?jiān)持治療，結(jié)婚四年后，妻子成功懷孕。

“這是遺傳病，會(huì)傳給孩子嗎？”懷孕后小王夫妻開(kāi)始擔(dān)心起了遺傳問(wèn)題，于是再次找到劉繼紅教授團(tuán)隊(duì)咨詢。

同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科與基因診斷中心聯(lián)合為小王及其父母進(jìn)行了男性不育癥基因檢測(cè)，結(jié)果顯示小王存在一個(gè)雜合突變，而小王的父母則不攜帶該突變。該突變有一半的概率遺傳給下一代，為了確認(rèn)腹中的寶寶是否攜帶該突變，同濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)科通過(guò)羊膜腔穿刺，取胎兒組織進(jìn)行基因測(cè)序，幸運(yùn)的是胎兒并不攜帶該突變。小王終于松了一口氣，幾個(gè)月后，妻子順利產(chǎn)下一名可愛(ài)的男寶寶，目前一切健康。

醫(yī)生提示，不是所有的罕見(jiàn)病都“無(wú)藥可治”，卡爾曼綜合征經(jīng)過(guò)規(guī)范的治療后，絕大多數(shù)患者能夠獲得滿意的性征發(fā)育，可正常結(jié)婚并獲得正常性功能；大部分患者精液中可產(chǎn)生精子，婚后可以獲得自然生育，少數(shù)患者需借助輔助生殖技術(shù)。

據(jù)了解，同濟(jì)醫(yī)院泌尿外科開(kāi)展對(duì)卡爾曼綜合征診治與研究數(shù)十年，積累了近500例患者的診治經(jīng)驗(yàn)，是國(guó)內(nèi)對(duì)該罕見(jiàn)病具有最大病例數(shù)的中心之一，并可通過(guò)與該院基因診斷中心、生殖中心合作，利用第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷部分患者致病基因的遺傳。

（湖北日?qǐng)?bào)全媒記者 龍華 通訊員 鄧國(guó)歡 陶繼東）