“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”、“天使的孩子”……這些聽上去美麗的名字，實際上是罕見病患兒的別稱，分別對應的是戈謝病、成骨不全癥、天使綜合征等罕見病，背后承載的是一個個患者及家庭的痛苦。

2月29日是第十七個國際罕見病日，今年的主題是“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。為深入推動“健康中國”戰略，北京恒昌公益基金會(簡稱：恒昌公益)自2019年1月成立至今，專注助醫、助困，向包括罕見病患者在內困難群體伸出援手，通過點滴愛心善舉幫助他們重獲“新生”，為人類戰勝罕見疾病添磚加瓦。

以公益之力救助“罕見”生命

“健康是廣大人民群眾的共同追求，是經濟社會發展的基礎條件，是民族昌盛和國家富強的重要標志”，“把保障人民健康放在優先發展的戰略位置，完善人民健康促進政策”。國家把對人民群眾健康重要價值和作用的認識提到了前所未有的高度。實施“健康中國”戰略，增進人民健康福祉，既是新時代經濟高質量發展的必然要求，又是順應、引領人類衛生健康共同體發展趨勢的積極之舉。

推進“健康中國”，一個都不能少。在眾多疾病中，罕見病是極特殊的存在，世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.065%～0.1%之間的疾病或病變。據統計，全球約有7000多種罕見病，涉及到2億到4億的患者人數，中國已知罕見病數量約1400余種，罕見病患者群體已超過2000萬人，且每年以20萬的數量增加，因診斷困難、治療不足、高致殘致死率成為患者和家庭揮之不去的夢魘。一切因罕見而起，但背后困境卻又不止于罕見。

對于罕見病群體及家庭而言，貧困和病痛的交織成為生活中難以逾越的鴻溝。目前，我國衛健委已發布的《第一、二批罕見病目錄》，共收錄207種罕見病。但罕見病的治療方案仍然極度缺乏，所有的罕見病中只有不到5%有藥物治療，大多數罕見病無藥可用。家庭成員一旦罹患罕見病，很難回歸到正常人的生活軌道，嚴重的疾病負擔與艱難的社會融合形成了難以打破的惡性循環。

一組來自罕見病發展中心的調查數據顯示，近萬名罕見病患者中，42%的患者沒有接受任何治療，一半以上的患者因病致殘，其中29%的患者為肢體殘障，15%為多重殘障(即同時有兩種以上殘障類型);80%的患者家庭年收入低于5萬元，超過一半的患者每年在疾病治療上的花費占據家庭年收入的80%，遠遠超過世界衛生組織定義的40%的安全閾值，對于罕見病患者及其家庭而言，疾病已然成為災難性支出。

由此可見，罕見病不僅是醫學、科學問題，更是社會民生問題，助力罕見病攻克治療，幫扶罕見病患者群體及家庭，需要政府、醫療機構、公益組織等多方力量齊心協力，共建多層次保障制度，形成可持續發展的生態體系。

為罕見“孤勇者”點亮生命之光

受國家戰略號召，恒昌公益五年征程，披荊斬棘，立足“助醫、助困、助學”三大主陣地之一，深耕罕見病公益領域，不斷創新幫扶模式，持續開展救助工作。先后幫扶罹患戈謝病的員工、短腸綜合癥患兒、新生兒持續肺動脈高壓患兒、助力深圳“心空間”心智障礙康復中心，直接救助近10位罕見病患者，間接影響近百位罕見病兒童。以人間大愛點亮“生命火種”，托舉起諸多家庭面向未來的勇氣和希望，讓這些生命的“孤勇者”不再孤軍奮戰。

深圳市南灣職康中心“心空間”的罕見病兒童們在學習繪畫

2019年，一名來自恒昌匯財的員工不幸查出患有戈謝病。作為一種遺傳類疾病，戈謝病全球確診病例不到10000例，中國目前約有幾百例。戈謝病表現為多臟器功能受損，雖然目前屬于為數不多的可治性罕見病，但醫藥費昂貴，患者每月需注射2-3次藥物，每支藥物高達23,000元，且需要終身用藥。這對患者及其家庭來說，無疑是一個巨大的經濟和精神負擔。